Lorenzo Gaetani
Sezione di Clinica Neurologica
Dipartimento di Medicina e Chirurgia
Università degli Studi di Perugia
Piazzale Gambuli 1, 06132 Perugia (IT)
Tel: +39 0755784228
Email: lorenzo.gaetani@unipg.it

Il Gruppo di Studio nasce dall’esigenza di approfondire e ottimizzare l’uso dei biomarcatori nella diagnosi, prognosi e monitoraggio della progressione e della risposta alle terapie delle malattie neurologiche. Nel corso dell’ultimo decennio, la diagnosi di molte malattie neurologiche ha subito un’evoluzione radicale, passando da una identificazione clinica, basata sulla rilevazione di segni e sintomi, ad una biologica, basata sulla rilevazione di biomarcatori di malattia. La diagnosi biologica delle malattie neurologiche può avvalersi di vari strumenti, e in questo ambito i biomarcatori misurabili nei fluidi biologici, in particolare liquido cerebrospinale e sangue, offrono un contributo importante. I biomarcatori attualmente in uso possono fornire importanti informazioni su funzionalità o alterazioni a carico di neuroni e cellule gliali, e sulla presenza di stato infiammatorio o specifiche alterazioni sinaptiche. L’uso di questi strumenti, alcuni già consolidati e altri di più recente introduzione, richiede una costante interazione tra medico richiedente e medico esperto in neurobiologia clinica, al fine di poter integrare correttamente i dati dei biomarcatori con i dati clinici e garantire una appropriatezza nelle richieste. Solo con questo approccio integrato clinico e neurobiologico, l’impiego dei biomarcatori nelle malattie neurologiche può portare ad un miglioramento dell’accuratezza diagnostica oltre che della valutazione prognostica e del monitoraggio longitudinale.

Obiettivi generali del Gruppo di Studio

1. Promuovere la conoscenza e l'impiego dei biomarcatori fluidi

• Organizzare eventi formativi e divulgativi per diffondere le conoscenze sui biomarcatori nelle malattie neurologiche tra i professionisti del settore, incluse le dirigenze del Servizio Sanitario Nazionale (direzioni generali e sanitarie).

2. Supportare la ricerca e l’innovazione

• Promuovere lo sviluppo di nuovi biomarcatori e la loro applicazione clinica.
• Favorire studi basati sulla integrazione di diverse tipologie di biomarcatori (es. fluidi, elettrofisiologici, istopatologici, di neuroimmagini).
• Promuovere la collaborazione con ricercatori e studiosi provenienti da discipline affini, nonché da altre Società o Associazioni Scientifiche, al fine di aumentare le competenze e facilitare gli scambi delle conoscenze.
• Promuovere la produzione di pubblicazioni scientifiche (review, expert opinion, lavori originali da studi multicentrici), documenti di consenso e raccomandazioni sul tema dei biomarcatori in neurologia.
• Contribuire al chiarimento della patogenesi delle malattie neurologiche attraverso l'identificazione di biomarcatori specifici che possano rivelare i meccanismi sottostanti alle diverse condizioni, aprendo nuove prospettive terapeutiche.
• Facilitare il trasferimento delle conoscenze dalla ricerca alla pratica clinica, migliorando la qualità della diagnosi e della cura dei pazienti.

Obiettivi a breve termine

1. Seminario di presentazione del Gruppo di Studio

Organizzare un seminario entro dicembre 2024 per presentare il Gruppo di Studio, eleggere un coordinatore e discutere lo stato dell'arte dei biomarcatori nelle malattie neurologiche. L'evento sarà aperto agli stakeholder del settore.

2. Eventi formativi su tematiche avanzate

Organizzare eventi formativi su tematiche avanzate, come l’uso dei biomarcatori nelle malattie neurodegenerative e nelle malattie disimmuni del sistema nervoso centrale e periferico, le tecniche di misurazione avanzate, e l'importanza dei biomarcatori nella pratica clinica e nella ricerca.

3. Creazione di piattaforme per condivisione di dati e progetti

Promuovere la creazione di banche dati specifiche per la raccolta e l’analisi dei dati relativi ai biomarcatori, facilitando la ricerca multicentrica e la condivisione delle informazioni.

4. Conduzione di Studi multicentrici per validazione e applicabilità clinica

Supportare la conduzione di studi multicentrici per validare nuovi biomarcatori e valutare la loro efficacia e utilità clinica. Collaborare con centri di ricerca nazionali e internazionali per ampliare la base di dati e migliorare la robustezza dei risultati.

5. Creazione di linee guida per la standardizzazione dell’utilizzo dei marcatori

Discutere e sviluppare linee guida interne per l’utilizzo e validazione dei biomarcatori in differenti set clinici. Il gruppo di studio si propone inoltre di creare documenti di lavoro per presentare a livello Istituzionale i marcatori e promuoverne l’utilizzo nella pratica clinica in linea con le innovazioni tecnologiche richieste dal Servizio Sanitario Nazionale.

Conclusioni

Il Gruppo di Studio si propone di diventare un punto di riferimento per l’innovazione e la condivisione delle conoscenze nel campo dei biomarcatori in Neurologia. Promuoverà la ricerca scientifica, la formazione continua e la collaborazione interdisciplinare, migliorando la qualità delle informazioni sulla diagnosi, sulla prognosi e sulla cura dei pazienti affetti da malattie neurologiche.