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Comitato Scientifico

COORDINATORE
Michelangelo Mancuso
 
Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, Largo Bruno di Pontecorvo, 3 - 56100 Pisa - e-mail: mancusomichelangelo@gmail.com

Interpretazione del dato genetico, tra VUS e mutazioni misteriose
webinar 6 maggio 2021 dalle ore 17.00 alle ore 18.00

 

Attività GdS

 

Descrizione GdS
Il Gruppo di Studio di Neurogenetica Clinica ha come obiettivo lo studio delle malattie neurologiche trasmesse geneticamente, la promozione della loro conoscenza tra i neurologici clinici, lo sviluppo di tecnologie per la loro diagnosi e la promozione della ricerca scientifica in tale settore. Ha in programma la produzione di algoritmi diagnostici per le principali malattie ereditarie del sistema nervoso centrale, periferico e del muscolo, la redazione di un elenco dei Centri clinici dove è possibile effettuare la diagnosi e la creazione di registri per le diverse patologia. Infine dà grande importanza ai problemi etici che i pazienti con malattie neurogenetiche, con particolare riguardo per quelle ad esordio tardivo, suscitano, in relazione alla comunicazione dei dati genetici ed alla diagnosi presintomatica.

 

SCADENZA IL 31 Dicembre 2025


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