VINCITORE

Genetic study of multimodal imaging Alzheimer’s disease progression score implicates novel loci 

Marzia A. Scelsi, R. Khan, M. Lorenzi, L Christopher, M.D. Graecius, J.M. Schott, S. Ourselin and A. Altmann
Brain 2018: 141; 2167-2180

Selezionato dal lettore Francesco Bax, Scuola di specializzazione in neurologia, Università di Padova

Motivazione: in questo lavoro viene realizzata per la prima volta un’analisi GWAS utilizzando uno score di progressione della malattia di Alzheimer derivato da più fonti di neuroimaging come biomarcatori di malattia (RMN e la PET con amiloide). Infatti i precedenti studi di associazione genetica prendevano in considerazione un singolo biomarcatore (es. atrofia, deposizione di amiloide) restituendo però soltanto uno specifico processo patologico della malattia e in un limitato intervallo di tempo. La costruzione di uno score che racchiuda più biomarcatori e più rilevazioni nel tempo degli stessi in un solo valore numerico permette una valutazione complessiva dei cambiamenti fisiopatologici e l’identificazione di loci genetici implicati nella malattia non identificabili altrimenti. 

Nello specifico lo score viene costruito tramite un algoritmo che stima l’evoluzione del biomarker a lungo termine e indica – con un numero puro – quanto la traiettoria del biomarcatore del soggetto si discosta in termini di tempo dalla traiettoria stimata  della popolazione. In questo modo si dispone di un dato numerico che indica quanto la malattia del soggetto in esame è avanzata rispetto alla coorte di appartenenza. 

La forza dello studio a mio parere consiste proprio nell’aver ideato un approccio integrato per identificare SNP legate all’Alzheimer altrimenti non identificabili, permettendo una maggior comprensione della genetica e patogenesi della malattia. 

Selezionati

The Italian validation of the minimal assessment of cognitive function in multiple sclerosis (MACFIMS) and the application of the Cognitive Impairment Index scoring procedure in MS patients

Ornella Argento, C. C. Incerti, M.E. Quartuccio, G. Magistrale, A. Francia, C. Caltagirone, V. Pisani, U. Nocentini

Serum and CSF neurofilament light chain levels in patients with acquired peripheral neuropathies
Sara Mariotto, A. Farinazzo, R. Magliozzi, D. Alberti, S. Monaco, S. Ferrari

Sustainable method for Alzheimer's prediction in Mild Cognitive Impairment: EEG connectivity and graph theory combined with ApoE
Fabrizio Vecchio, F. Miraglia, F. Iberite, G. Lacidogna, V. Guglielmi, C. Marra, P. Pasqualetti, F.D. Tiziano, P.M. Rossini

Prevalence of patent foramen ovale in cryptogenic transient ischaemic attack and non-disabling stroke at older ages: a population-based study, systematic review, and meta-analysis
Sara Mazzucco, L. Li, L. Binney, P.M. Rothwell

Alcohol intake and the risk of intracerebral hemorrhage in the elderly. The MUCH-Italy
Paolo Costa, M. Grassi, L. Iacoviello, M. Zedde, S. Marcheselli, G. Silvestrelli, M.L. DeLodovici, M. Sessa, A. Zini, M. Paciaroni, C. Azzini, M. Gamba, M. Del Sette, A. Toriello, C. Gandolfo, D. M. Bonifati, R. Tassi, A. Cavallini, A. Chiti, R. S. Calabrò, F. Grillo, P. Bovi, G. Tomelleri, A. Di Castelnuovo, M. Ritelli, G. Agnelli, A. De Vito, N. Pugliese, G. Martini, C.Lodigiani, A. Morotti, L. Poli, V.De Giuli, F. Caria, C. Cornali, G. de Gaetano, M. Colombi, A. Padovani, A. Pezzini